El trabajo “Ileo meconial como manifestación temprana de fibrosis quística: diagnóstico genético neonatal” ganó el primer puesto en la categoría “reporte de caso” durante el V Congreso Internacional del Colegio Colombiano de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica-COLGAHNP que tuvo lugar en Santa Marta en marzo de 2015. Este estudio fue realizado por el docente José María Satizábal Soto y la estudiante de posgrado Lina Johanna Moreno Giraldo de la Universidad del Valle.

La fibrosis quística es una grave enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de mucosidad excesiva en las vías respiratorias y el tracto intestinal. En los pulmones, causa tos, dificultad respiratoria, episodios de neumonía y otro tipo de infecciones; en el tracto digestivo causa estreñimiento grave, gases, abdomen hinchado, entre otros. Complicaciones y estados avanzados de esta enfermedad pueden ocasionar la muerte.

Usando una técnica conocida como “tamizaje neonatal” se puede diagnosticar la fibrosis quística, al igual que otras enfermedades. Este diagnóstico, que consiste en una prueba de sangre efectuada durante los primeros días de vida del recién nacido, y el consiguiente tratamiento temprano, pueden ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad y prevenir los problemas asociados.

En el estudio de los investigadores de la Universidad del Valle se logró realizar el diagnóstico de esta enfermedad a un paciente de menos de 30 días de nacido a través del tamizaje neonatal. El paciente presentaba afectación del sistema gastrointestinal (ileo meconial es una obstrucción intestinal por no poder evacuar la materia fecal del recién nacido denominada “meconio”), la cual es una de las principales señales de alerta de la enfermedad. Además del tamizaje, se realizaron pruebas genéticas para detectar la mutación causante de la enfermedad.

De acuerdo con los investigadores, los profesionales de la salud deben estar alertas ante cualquier signo o síntoma que haga sospechar la enfermedad para aplicar la prueba genética de diagnóstico, "lo que permitirá implementar un tratamiento integral oportuno que minimice las graves alteraciones que trae consigo la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente y su familia, preservando la vida y permitiendo brindar una consejería genética adecuada para que los padre decidan con conocimiento de causa si en el futuro quieren tener más hijos”.

En el marco de esta investigación también se determinaron las mutaciones que portaban tanto el padre como la madre del paciente diagnosticado y se brindó consejería genética adecuada.

El Dr. José María Satizabal es docente de la Escuela de Ciencias Básicas y la Dra. Lina Moreno es estudiante de la Especialización en Pediatría de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle.