La genética busca entender cómo se transmite la herencia de generación a generación. La estructura genética determina todas las características de una persona, por lo cual en el estudio de esta rama científica los límites son inciertos. La investigación toma vida con cada pregunta que hacemos sobre lo que somos y con cada respuesta surgen nuevas preguntas que alimentan el ánimo de la investigación e impulsan la ciencia hacia nuevos estadios. 

El grupo de Genética Molecular Humana (GMH) del Departamento de Biología de la Universidad del Valle, actualmente adelanta trabajos descubriendo particularidades en los genes de la población colombiana. Desde mutaciones patológicas hasta la caracterización de la diversidad genética de comunidades ancestrales, hacen parte de los trabajos adelantados por el grupo de investigación, en virtud de aumentar el conocimiento genético sobre las poblaciones y, en cierta medida, su historia. 

El pasado mes de septiembre Guillermo Barreto, profesor del Departamento de Biología y director del grupo GMH, participó como conferencista en el 62nd Brazilian – International Congress of Genetics, congreso realizado en Caxambu, Brasil, que este año tuvo como tema central “150 Años de Genética Mendeliana” y es considerado una de las mayores actividades científicas de Brasil.

En su conferencia, el profesor Barreto se refirió a la composición triétnica de la población colombiana como fuente de diversidad génica y, a partir de esta característica, destacó las particularidades  del cáncer de mama familiar en nuestro país, refiriéndose también a los hallazgos de los proyectos que ha desarrollado por años como docente investigador de la Universidad del Valle. 

Dichos proyectos, adelantados por el GMH, han indagado desde 1999 sobre la biodiversidad de las poblaciones humanas colombianas, a nivel molecular. Por otro lado, el laboratorio de Genética Molecular Humana está certificado por su alta fiabilidad en las pruebas de ADN, según la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense.

Estos son algunos de los  proyectos  que estudian actualmente:

Cáncer de mama familiar

Durante su conferencia, el profesor Barreto resaltó los trabajos desarrollados para caracterizar las mutaciones específicas de patologías genéticas en nuestro país. Aunque es un proceso que se ha realizado con distintas poblaciones en todo el mundo, Barreto destaca que, para el cáncer de mama familiar al igual que existen mutaciones compartidas en diferentes países, cada región geográfica tiene su propia “colección de mutaciones”.

El cáncer de mama familiar, aparece en una familia en más de una persona afectada, o una persona a temprana edad (menor de 35). Buscando las mutaciones específicas de este cáncer para nuestro país, Barreto afirma “encontramos varias mutaciones, es decir, varios daños en el ADN de esos genes que eran reportadas por primera vez en Colombia”.

De esta forma, destaca el profesor, cuando aparezca la enfermedad en una familia se podrá recurrir a la colección de mutaciones específicas para Colombia. Así, se abre la posibilidad de hacer un diagnóstico presintomático analizando la susceptibilidad genética de las personas, siendo el diagnóstico más precoz. 

Colombia: una población de tres etnias

Es sabido que la multiplicidad de características físicas en la población colombiana fueron originadas por el proceso de mestizaje tras la colonización. Nuestros rasgos predominantes y la herencia cultural son los aspectos  que nos llevan a  identificarnos con una u otra etnia. Sin embargo, el profesor Barreto afirma que “cuando a un genetista se le pregunta cuál es la estructura genética de la población colombiana no hay respuesta definida”, ¿por qué?

El interés del GMH en estudiar las poblaciones humanas, con especial predilección por las poblaciones indígenas, se basa en esta pregunta. El origen triétnico de los colombianos ha enriquecido la diversidad de su estructura genética. Ante esto, Barreto afirma que tras la investigación se han encontrado rasgos de mestizaje en comunidades aparentemente no mezcladas.

No obstante, el grupo de investigación ha centrado parte de su indagación en conocer la estructura de poblaciones indígenas no contactadas. El trabajo ha sido adelantado con  comunidades de la Amazonía y del suroccidente del país resaltando la importancia de los valores culturales y las barreras geográficas como factores determinantes en la generación de la estructura y diversidad genética de cada una de estas etnias. 

La importancia de este trabajo reside en conocer la estructura genética de estas poblaciones por el peligro que tienen de desaparecer debido a la disminución en la cantidad de individuos y su desplazamiento; definir marcadores genéticos que permitan entender el proceso de mestizaje y que , a partir de las similitudes genéticas, las comunidades puedan conocer sus orígenes, su historia.

Los hallazgos presentados por el profesor Barreto fueron de gran interés en el congreso, al cual asistieron aproximadamente 1.200 personas, quienes celebraban los 150 años de investigación en genética.